串聯(lián)重復序列多態(tài)性（tandem repeat polymorphism）是指不同個體同一多態(tài)性位點所含某種重復單位的拷貝數(shù)具有多態(tài)性。

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人類基因組序列中有10%～15%是串聯(lián)重復序列，重復單位長2～171bp。這些串聯(lián)重復序列可根據(jù)密度梯度離心特點分為兩類。

（1）衛(wèi)星DNA（satellite DNA），其組成不同于主體DNA，因而浮力密度也不同于主體DNA，進行密度梯度離心時會形成與主體DNA（主帶，main band）分離的“衛(wèi)星”帶（圖1-15）。

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（2）隱蔽衛(wèi)星DNA（cryptic satellite DNA），其組成及浮力密度與主體DNA沒有明顯差別，進行密度梯度離心時不會形成“衛(wèi)星”帶。

不過，通常所說的衛(wèi)星DNA包括隱蔽衛(wèi)星DNA，因而串聯(lián)重復序列即指衛(wèi)星DNA。

α衛(wèi)星DNA是存在于靈長類染色體DNA著絲粒區(qū)的一種串聯(lián)重復序列，重復單位長171bp，具有特異性、同源性、多態(tài)性，可能參與染色體配對。

可變數(shù)目串聯(lián)重復序列（variable number of tandem repeat，VNTR）包括小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA，屬于衛(wèi)星DNA。

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（1）小衛(wèi)星DNA（minisatellite DNA）重復單位長10～100bp，串聯(lián)重復20～50次，是一種信息量很大的遺傳標記，可用印跡雜交或聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測。目前在人類基因組中已經(jīng)鑒定了1000多種小衛(wèi)星DNA。

（2）微衛(wèi)星DNA（microsatellite DNA）又稱短串聯(lián)重復序列（short tandem repeat，STR）、簡單重復序列（simple sequence repeat，SSR），重復單位長度小于10bp（多數(shù)2～6bp），串聯(lián)重復4～50次。

微衛(wèi)星DNA在染色體DNA中分布廣（一般位于結(jié)構(gòu)基因側(cè)翼序列或非編碼序列中）、密度高（占人類基因組序列的3%）、功能未知，被選為人類基因組計劃的第二代遺傳標記，可用PCR檢測。目前在人類基因組中已經(jīng)鑒定了10000多種微衛(wèi)星DNA，以CA重復序列最多（分布在人類基因組0.5×10^5～1.0×10^5個位點），此外還有CG、AT、CT、CAG、TCC、GACA、GATA等。

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源于微衛(wèi)星DNA的多態(tài)性稱為微衛(wèi)星多態(tài)性（microsatellite polymorphism）、短串聯(lián)重復序列多態(tài)性（short tandem repeat polymorphism，STRP）、簡單序列長度多態(tài)性（simple sequence length polymorphism，SSLP）、簡單重復序列多態(tài)性（simple sequence repeat polymorphism，SSRP）。

小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA統(tǒng)稱為可變數(shù)目串聯(lián)重復序列（VNTR），是串聯(lián)重復序列多態(tài)性的基礎(chǔ)。VNTR的重復單位種類繁多，在基因組中分布廣泛，大多數(shù)位于非編碼序列中，其多態(tài)性信息量也極為理想，并且可用PCR進行檢測。VNTR的主要缺點是需通過凝膠電泳才能對位點進行分型，這使其檢測較難達到完全自動化。

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串聯(lián)重復序列兩側(cè)的序列高度保守，因而就同一物種不同個體而言，同一串聯(lián)重復序列多態(tài)性位點兩側(cè)的序列相同且為單一序列，據(jù)此可以設(shè)計相應(yīng)的引物，通過PCR擴增，然后通過平板電泳、毛細管電泳或基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜分析擴增產(chǎn)物的長度，鑒定其多態(tài)性。