癥狀

肌營養(yǎng)不良主要癥狀為緩慢進(jìn)行性對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。根據(jù)疾病分型不同，在臨床表現(xiàn)上有不同的特點(diǎn)。

典型癥狀

Duchenne型肌營養(yǎng)不良(DMD)

肌無力近端肢體為主，走路慢、腳尖著地、易跌跤、上樓及蹲位站立困難、呈典型的鴨步，90%的患兒肌肉沒有萎縮反而出現(xiàn)假性肥大，觸之堅(jiān)韌，為首發(fā)癥狀之一。

Becker型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

與DMD相似，但病情較輕，主要表現(xiàn)為四肢近端為主無力、腳尖著地、易跌跤、肌肉假肥大不明顯、站立困難。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

此類型影響面部肌肉、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、甲狀腺、心臟、胃腸道、腎上腺，常見面部和頸部的癥狀有面容瘦長、抬頸困難。

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

面部、肩部和上肢部肌肉會出現(xiàn)萎縮，患者在咀嚼或吞咽時(shí)較為困難，還伴有肌病面容，即由于口輪匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，進(jìn)而引起微翹的特殊面容。

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(LGMD)

通常是肩部，髖部肌肉最先出現(xiàn)癥狀，上下樓梯、提重物困難，從椅子上站起來困難、易跌倒。

眼咽型肌營養(yǎng)不良癥(OPMD)

首發(fā)癥狀為對稱性上瞼下垂和眼球運(yùn)動障礙。

Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良癥(EDMD)

四肢無力、呼吸困難。

遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥

肌無力和萎縮始于四肢遠(yuǎn)端、腕踝關(guān)節(jié)周圍和手足的小肌肉，如大、小魚際肌萎縮。

嬰兒型肌營養(yǎng)不良癥

在出生時(shí)或嬰兒期起病，表現(xiàn)為全身嚴(yán)重肌無力、肌張力低和骨關(guān)節(jié)攣縮。面肌可輕度受累，患者咽喉肌力弱、哭聲小、吸吮力弱。

其他癥狀

Duchenne型肌營養(yǎng)不良(DMD)

輕度智力障礙、平地步行困難、脊柱側(cè)彎、心肺功能衰竭，多數(shù)患者在20~30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

Becker型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)

12歲以后尚能行走，心臟很少受累(一旦受累則較嚴(yán)重)，智力正常。存活期長，接近正常生命年限。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

男性可出現(xiàn)陽痿、睪丸萎縮，女性可出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)、不孕。

面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

少部分患者可出現(xiàn)聽力障礙、呼吸異常。

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(LGMD)

會影響到下肢和頸部。

眼咽型肌營養(yǎng)不良癥(OPMD)

輕度面肌、眼肌無力和萎縮、視力障礙、吞咽困難、發(fā)音不清、心臟異常、近端肢體無力。

Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良癥(EDMD)

脊柱畸形，頸部、踝部、膝蓋和肘部肌肉縮短。

遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥

可影響呼吸系統(tǒng)和心臟肌肉。

嬰兒型肌營養(yǎng)不良癥

眼外肌麻痹、呼吸困難、視力障礙、言語障礙、智力障礙等。